NADİR HASTALIKLAR GÜNÜNDE ANLAMLI FARKINDALIK PROJESİ
Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla bir açıklama yapan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, bu özel günde amaçlarının bölgede nadir hastalık farkındalığı ile beraber bireysel ve toplumsal duyarlılığın artmasını sağlamak olduğunu belirtti.
Mungan, bir ülkede yada coğrafi bölgede genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görüllen hastalıklara nadir hastalık dendiğini ifade ederek, Dünya nüfusunun yüzde 6 ila 8 inin bu hastalıklardan etkilendiği ülkemizde ise 5-7 milyon kişinin yine bu hastalıklardan etkilendiğinin düşünüldüğünü söyledi. Mungan ayrıca batı toplumuna oranla ülkemizde nadir olarak tanımlanan genetik hatalıklarının daha sık görülmesinin sebebinin yoğun olarak yapılan akraba evlilikleri olduğunu sözlerine ekledi.
Nadir hastalıkların çoğu kompleks yapıya sahip, hayat kalitesini düşüren oldukça heterojen bir gurubu içerdiğine vurgu yapan Mungan, bu hastalıkların yaklaşık olarak yüzde 80’i metabolik ve genetik yüzde 20’si ise çevresel kökenli olduğunu, bu hastalıkların karakteristik özelliklerinin sistemik olmaları, yani çoğu organı aynı anda etkileyebilmesinin mümkün olmasına işaret etti.
Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan nadir hastalıkların yüzde 80 inin genetik kökenli olduğunu bunlarından yüzde 65 inin ciddi ve yıpratıcı bir seyre sahip olduğunu dile getirerek, nadir hastalıklarının örneklerini ise Fenilketonüri, Kistik fibrozis, Kas Erimesi Hastalığı, Çeşitli Depo Hastalıkları, Çeşitli Enzim Hastalıkları, Tekrarlayan Ateş Sendromları olarak sıralayabileceklerini belirtti.
Bu hastalıkların hayatın her döneminde ortaya çıkabilmeyle birlikte genellikle ilk bulguların çocukluk döneminde gözlendiğini, bu olguların yüzde 50 sini 2 yaşından önce belirti vermeye başladığını ve 1 yaş öncesi ölümlerin 1/3 ün den, 1-5 yaş arası ölümlerin yü<de 10’un dan ve 5-15 yaş arası ölümlerin yüzde 12 sinde sorumlu olduğuna işret eden Mungan, hastaların geçirdiği sürecin oldukça zor olması ve var olan hasta sayısının artması dolayısıyla, nadir hastalıkların tanı ve tedavisinin büyük önem kazandığına, bugüne dek 7-8 bin nadir hastalığın tespit edildiğine dikkati çekti.
Mungan, Yeterli ve özgün tanı metotları ve sonrasında uygun tedavi ve uygun tıbbi bakım ile bir gurup hastanın iyileşebildiğini, bir gurup hastada ise kalıcı ve ilerleyici organ hasarlarının önlenebildiğini, dolayısıyla da çocuk ve ailenin daha geniş kapsamda ise toplumun yaşam kalitesinin önemli ölçüde arttığına vurgu yaptı. Nadir hastalıkların çoğunda gebelik öncesi ve gebelik döneminde tanı koymanın da mümkün olduğuna işaret eden Mungan, nadir hastalıklar konusunda özellikle ailelerin başta bilinçlendirilmesi olmak üzere diğer konularda devlet desteğinin de şart olduğunu ifade etti.
